ABSTRACT Juvenile idiopathic arthritis is a systemic and chronic inflammatory disease characterized by joint involvement and the presence of extra-articular manifestations that occur in different organs and organ systems of the human body. As a disease, it includes a series of clinical forms of presentation that correspond to possible diseases in adulthood. The objective of this research is to present the case of a 14-year-old adolescent with a history of polyarticular inflammatory symptoms lasting more than three years with the presence of rare joint deformity in both knees, which is an expression of the sustained inflammatory process. The case report is considered important to raise awareness in the medical community regarding the early diagnosis of this disease to minimize the risk of the appearance of joint and systemic complications.

RESUMEN La artritis idiopática juvenil es una enfermedad inflamatoria sistémica y crónica que se caracteriza por el daño articular y la presencia de manifestaciones extraarticulares que afectan distintos órganos y sistemas de órganos del cuerpo humano. Como enfermedad tiene varias formas clínicas de presentación que se corresponden con posibles enfermedades en la edad adulta. El objetivo de la presente investigación es presentar el caso de un adolescente de 14 años de edad con historia de cuadro inflamatorio poliarticular de más de 3 años de duración con deformidad articular en ambas rodillas, lo cual es poco frecuente y que es expresión del proceso inflamatorio mantenido. Después del tratamiento fue dado de alta con una mejoría notable de los rangos de movimiento articular. En la actualidad evoluciona satisfactoriamente y lleva alrededor de un año en seguimiento en consulta externa sin exacerbaciones de la actividad clínica de la enfermedad. Se considera importante el reporte del caso para concientizar a la comunidad médica en relación con el diagnóstico precoz de esta enfermedad para minimizar el riesgo de aparición de complicaciones articulares y sistémicas.

Abstract Mitochondrial diseases are multisystemic disorders characterized by an impairment of the mitochondrial respiratory chain. Diagnosis requires an approach that involves a high index of suspicion, molecular techniques and a careful selection of the tissue to be studied. Our goal was to develop and implement local strategies for diagnosing mitochondrial disorders, by standardizing procedures of molecular biology and nucleic acid sequencing. A prospective, analytical, observational study was conducted in a cohort of, a total of 82 patients with suspected mitochondrial disorder who were treated at our hospital between May 2008 and June 2019. We developed molecular diagnostic tools that included classical monogenic techniques and Next Generation Sequencing. We characterized the neurological and extra neurological manifestations noted in our cohort. Following the proposed algorithm, we obtained a molecular diagnostic performance of 54%, identifying mutations in 44 patients. mtDNA mutations were identified in 34 patients. Structural rearrangements in mitochondrial genome were found in 3 and 7 in nuclear genes, respectively. Our results confirm the utility of the proposed algorithm and the molecular tools used, as evidenced by a high diagnostic performance. This is of great value to a more efficient and comprehensive medical care of patients and families affected by mitochondrial disorders.

Los escritos académicos en inglés, en nuestro contexto, representan un aspecto significativo que puede ser innovador cuando se usa un modelo de convergencia en las etapas de la escritura a través del trabajo colaborativo. En este artículo se presenta un estudio que buscó analizar cómo el trabajo colaborativo se relaciona con los escritos académicos que desarrollan en inglés los estudiantes de pregrado de ingeniería electrónica de una universidad colombiana, que seguían etapas específicas de escritura. Para la recolección de la información se tuvieron en cuenta apuntes, escritos hechos por los estudiantes y entrevistas semi-estructuradas. Los resultados muestran que la escritura es viable si los estudiantes siguen las etapas y reciben retroalimentación por parte del profesor. Así mismo, el trabajo colaborativo permitió la escritura de artículos de investigación de una forma fácil y dinámica.

Academic writing in English in our context is a significant aspect that can be innovative when a convergence model of writing stages is used along with collaborative work. This article reports on a study aimed at analyzing how collaborative work relates to undergraduate electronics students' academic writing development in English as a foreign language at a Colombian university, following some specific writing stages. Field notes, students' artifacts, and semi-structured interviews were the instruments used to gather information. The results showed that writing is achievable if students can follow stages and receive feedback from the teacher. Additionally, collaborative work allowed students to write research articles in an easy and dynamic way.